FarmaNews

L'Encefalopatia Etilmalonica è una malattia metabolica rara invariabilmente fatale, che colpisce i bambini fin dalla più tenera età. I sintomi della malattia come arresto psicomotorio, fragilità capillare con emorragie multiple e diarrea cronica sono associati ad alterazioni biochimiche riguardanti l’acido lattico e l’acido etilmalonico e ad un difetto dell’enzima citocromo C ossidasi.

Grazie ai ricercatori del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Mariani, presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, sono stati trovati due principi attivi, che si sono dimostrati efficaci nel trattamento della patologia.

I principi attivi, il metronidazolo e il N-acetil-cisteina, sono farmaci già conosciuti e stando ai dati della ricerca, pubblicati su Nature Medicine, la loro azione, è stata in grado di migliorare le condizioni dei giovani pazienti.

La sperimentazione è stata effettuata su 5 giovani pazienti con encefalopatia etilmalonica ed ha dato risultati che fanno ben sperare per il futuro.

''Il nostro lavoro, ha dichiarato Massimo Zeviani, Direttore della Divisione di Neurogenetica Molecolare del Besta e responsabile del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, che e' stato sostenuto sia da Telethon che dalla Fondazione Mariani, dimostra l'efficacia di una terapia farmacologica relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli effetti devastanti di questa malattia”.